Marzena
Dybowska
AUTOR
Marzena
Dybowska
27.02.2021
Czy wiedzieliście, że w ostatni dzień lutego przypada Dzień Chorób Rzadkich? To święto mające na celu podniesienie świadomości o chorobach rzadkich i ich wpływie na życie pacjentów.
Rzadkie schorzenia
Choroby rzadkie to ciężkie, często zagrażające życiu, schorzenia, które dotykają nie więcej niż 5 osób na 10 000, i których leczenie wymaga szczególnych wysiłków wielu specjalistów. Liczba chorób rzadkich stale rośnie, gdyż postęp w genetyce pozwala dziś zrozumieć mechanizmy chorób, które wcześniej pozostawały niewyjaśnione. Obecnie znanych jest już około 8000 różnych rzadkich schorzeń. Wedle szacunków Komisji Europejskiej w Polsce mogą żyć nawet ponad 2 miliony osób z chorobą rzadką. Co więcej, ponad 80% chorób rzadkich ma podłoże genetyczne, a 50% nowych rozpoznań dotyczy dzieci. Wielu pacjentów cierpi jednocześnie na inne schorzenia współwystępujące, co dodatkowo utrudnia leczenie.
Poważne trudności
Z przeprowadzonego w Polsce w 2016 roku badania wśród opiekunów i pacjentów zmagających się z chorobami rzadkimi wynika, że choroby te bardzo często wiążą się z niepełnosprawnością, a sytuacja, w jakiej znajduje się rodzina, nie należy do łatwych – dane pokazują, że sytuacja finansowa większości rodzin ulega pogorszeniu. Istnieją bardzo poważne nierówności w dostępie do diagnostyki, zarówno w zakresie badań, jak i czasu ich realizacji. Wielu chorych nie ma nawet lekarzy prowadzących. Pacjenci doświadczają poważnych trudności w dostępie do leków i rehabilitacji. Głównym źródłem informacji dla pacjentów i ich rodzin są inni pacjenci oraz zasoby Internetu. Konieczne jest zapewnienie chorym rzetelnych informacji dotyczących choroby i leczenia.
[Poniżej grafika zawierająca dwa wykresy. Pierwszy wykres przedstawia wpływ choroby rzadkiej na sytuację finansową rodziny. 77% pacjentów i 88,80% rodziców/opiekunów twierdzi, że sytuacja finansowa uległa pogorszeniu; 22,40% pacjentów i 10,90% rodziców/opiekunów uważa natomiast, że sytuacja się nie zmieniła; zdaniem 0,50% pacjentów i 0,30% rodziców/opiekunów sytuacja uległa poprawie. Wykres drugi pokazuje ile osób z orzeczeniem o niepełnosprawności jest wśród pacjentów z chorobami rzadkimi – 85% badanej próby posiada takowe.]
Jak widać, choroby rzadkie stanowią poważny problem społeczny i niebagatelne wyzwanie dla systemu ochrony zdrowia i zabezpieczenia społecznego. Warto o tym pamiętać.
Źródło
Raport „Choroby rzadkie w Polsce. Stan obecny i perspektywy”. Warszawa 2016.
